윌슨병은 비정상적인 구리 대사로 인해 간과 각막, 뇌, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되면서 발생하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 이는 13번 염색체에 있는 ATP7 B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환입니다. 국내에서 가장 흔한 대사성 간질환으로, 조기 진단과 치료가 매우 중요한 희귀 만성 간질환입니다. 이러한 윌슨병의 치료방법과 증상에 대해서 알아보시길 바랍니다.질병이 발생하는 이유윌슨병은 상염색체 열성 질환으로 유전되며 백인보다 아시아인에서 더 흔한 것으로 알려져 있습니다. 발생률은 100만명당 30명이고 유병률은 5만 명~10만 명당 1명입니다. 전체 인구의 1% 정도가 보인자(유전적 특성이 존재하지 않지만 이를 갖고 있는 사람 또는 유기체)인 것으로 추정됩니다. 이는 염색체 13 q14.3..

인체에서 배설되는 일일 소변량은 신체의 수분 및 전해질 상태에 따라 결정됩니다. 몸에 수분이 부족하면 뇌하수체에서 항이뇨호르몬이 분비되어 소변량을 줄이게 됩니다. 요붕증은 뇌하수체에서 이 작용을 하는 항이뇨호르몬이 제대로 생산되지 않을 때를 말합니다. 또한, 소변을 생산하는 신장에서 분비된 항이뇨호르몬이 작동하지 않아 비정상적으로 많은 양의 소변이 배출되고 과도한 갈증을 동반하는 질환을 말합니다. 이러한 질병의 자가진단법과 진단기준 및 뜻에 대해 알아보시길 바랍니다.질병을 일으키는 원인과 뜻일반적으로 뇌하수체 후엽에서는 항이뇨호르몬(바소프레신)과 옥시토신을 분비합니다. 항이뇨호르몬은 신장에 작용하여 소변의 수분을 재흡수하고 농축합니다. 이때, 항이뇨호르몬 작용이 없으면 매우 많은 양의 소변이 배출됩니다(..

악성흑색종이란 멜라닌 색소를 생성하는 멜라닌 세포의 악성 변형으로 인해 발생하는 종양을 말합니다. 이는 멜라닌세포가 존재하는 부위라면 어디에서나 발생할 수 있지만 피부에 가장 많이 발생하며 피부암 중 악성도가 가장 높은 질병입니다. 이러한 질병의 여러 종류와 치료법 및 생존율에 대해 알아보시길 바랍니다.종양이 발생하는 원인주로 서양에서는 흑색종의 발병률이 매년 증가하고 있으며, 우리나라의 경우 전국적인 규모의 정확한 통계는 없지만 서양에 비해 발병률이 훨씬 낮습니다. 보통 연령이 높아질수록 발생 빈도가 높아지며, 19세 미만에서는 매우 드물지만 20대부터 점차 증가하다가 40대 이상에서는 급격하게 증가합니다. 이러한 흑색종이 발생하는 원인에 대해서는 명확하게 알려져 있지 않으나, 백인에게 흔히 발생하는 ..

아스퍼거 증후군이란 사회적 대인관계에 문제가 있으며, 행동이나 관심분야 및 활동이 제한되고 이런 증상이 반복적으로 나타나는 질환입니다. 이러한 특성은 사회적, 직업적 어려움을 야기하지만 심각한 언어 발달 지연이 발생하지 않는 일종의 전반적 발달 장애입니다. 이러한 아스퍼거 증후군의 테스트와 주요 증상에 대해 알아보시길 바랍니다.증후군으로 나타나는 주요 특징아스퍼거 증후군은 일반적으로 자폐증과 다르게 아동기 언어 발달이 눈에 띄게 지연되지 않는 것이 특징입니다. 그러나 정상적인 언어 발달을 보이더라도 현학적이거나 간접적인 언어를 사용하는 경향이 있기 때문에 실질적인 의사소통에 어려움을 보일 수도 있습니다. 그리고 이 증후군이 발생하는 정확한 원인에 대해서는 아직까지 연구가 진행 중인 것으로 알려졌습니다. ..